Triagem neonatal para imunodeficiências congênitas
Atualmente existem dois novos testes de triagem para imunodeficiências congênitas que podem ser incluídos no teste do pezinho, feito na maternidade: são chamados TREK e KREK. Eles avaliam a normalidade das células T e B, que são importantes na imunidade do bebê, e são utilizados para triagem de duas doenças, a imunodeficiência combinada grave e a agamaglobulinemia.
Imunodeficiência combinada grave (SCID)
É considerada uma emergência pediátrica por ser a doença mais grave no grupo das imunodeficiências primárias. É caracterizada por um defeito importante na imunidade, pelo baixo número ou ausência de linfócitos T e um defeito na produção de anticorpos por função alterada dos linfócitos B ou por atividade inadequada das células T. Todas essas alterações imunológicas deixam o lactente completamente vulnerável a infecções que podem ser potencialmente fatais no primeiro ano de vida.
A importância do diagnóstico nos bebês com SCID
Eles são saudáveis ao nascimento; no entanto, desenvolvem infecções bacterianas, virais ou fúngicas logo nos primeiros meses de vida, por conta disto o diagnóstico precoce é fundamental.
Tratamento para SCID
O único tratamento curativo para essa doença é o transplante de medula óssea, que quanto mais cedo for realizado, melhor será o prognóstico desses lactentes. O ideal é realizar o transplante antes dos 3 meses de vida.
TREC (T-Cel/ Receptor Excision Circles)
- O TREC oferece a esperança de que todos os bebês com SCID possam ser diagnosticados na primeira semana de vida;
- O TREC é o subproduto do rearranjo genômico que ocorre durante a maturação dos linfócitos T no timo;
- O número de cópias de TREC está diretamente relacionado ao número de linfócitos T maduros circulantes no sangue. A redução/ausência de cópias de TREC é observada em recém-nascidos com SCID;
- Por se tratar de um grupo de doenças que afeta de forma severa a imunidade, o ideal é a realização deste teste e a obtenção do resultado antes que vacinas com organismos vivos atenuados sejam aplicadas no bebê, como a BCG, para que não ocorram complicações pela vacina;
- Um resultado positivo do TREC não significa que o bebê tem a doença. Significa que mais testes devem ser feitos para confirmar ou descartar a SCID;
- Estes pacientes devem ser orientados e encaminhados para o imunologista pediátrico para avaliação e realização de exames confirmatórios.
Agamaglobulinemia
É uma imunodeficiência primária caracterizada por um defeito na maturação dos linfócitos B, isso resulta em diminuição do número de linfócitos B maduros no sangue e consequentemente na produção inadequada de anticorpos e, portanto, com maior risco de infecções.
KREC (Kappa-Deleting Recombination Excision Circles)
- O KREC faz o diagnóstico agamaglobulinemia;
- O número de cópias de KREC está diretamente relacionado ao número de linfócitos B maduros circulantes no sangue;
- A redução/ausência de cópias de KREC é observada em recém-nascidos com agamaglobulinemia;
- Outras doenças que apresentam diminuição de linfócitos B diferentes de agamaglobulinemia também apresentam redução do número de cópias de KREC.